Nemoci

CHARCOT-MARIE-TOOTH SYNDROM

Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s Charcot-Marie-Tooth syndromem Jedná se o tyto geny: LMNA Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA) HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost...

DEFEKT SÍŇOVÉHO SEPTA

Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s defektem síňového septa.  Jedná se o tyto geny: ACTC1, MYH6 Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA) HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit...

DILATAČNÍ KARDIOMYOPATIE

Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s dilatační kardiomyopatií.  Jedná se o tyto geny:  LMNA, DES, ACTC1, MYH6, MYH7, DMD Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA) HRM analýza umožňuje...

EMERYOVA-DREIFUSSOVA SVALOVÁ DYSTROFIE

Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s Emeryovou-Dreifussovou svalovou dystrofií.  Jedná se o tyto geny: LMNA,MYH7,DES Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA) HRM analýza umožňuje...

FAMILIÁRNÍ LIPODYSTROFIE

Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných se familiární lipodystrofií Jedná se o tyto geny: LMNA Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA) HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost...

HUTCHINSON-GILFORD SYNDROM

Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s Hutchinson-Gilford syndrom Jedná se o tyto geny: LMNA Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA) HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost...

HYPERTROFICKÁ KARDIOMYOPATIE

Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s hypertrofickou kardiomyopatií.  Jedná se o tyto geny: MYH7, MYL3, MYL2, ACTC1, MYH6, MYLK2 Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA) HRM analýza umožňuje...

MANDIBULOAKRÁLNÍ DYSOSTÓZA

Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s mandibuloakrální dysostózou Jedná se o tyto geny: LMNA Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA) HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost...

SVALOVÁ DYSTROFIE

Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných se svalovou dystrofií.  Jedná se o tyto geny: DMD, LMNA, DES, MYH7 Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA) HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit...

SYNDROM NÁHLÉHO ÚMRTÍ

Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných se syndromem náhlého úmrtí.  Jedná se o tyto geny:  MYH7, MYL2, MYL3, ACTC1, MYH6, MYLK2, LMNA, DES Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA) HRM analýza...