SYNDROM SÍNUSOVÉHO UZLU

  • Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných se syndromem sínusového uzlu
  • Jedná se o tyto geny: MYH6
  • Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA)
  • HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost nespecifických záměn a indelů (SNP) v heterozygotním stavu
  • Sada byla optimalizována pro standardní HRM Master Mix, který je validován na LightCycler 480 (Roche) i LightScanner 96 (BioFire)
 
  • Klinický popis
    Syndrom sínusového uzlu se může objevit v každém věku, převážně je však diagnostikován starším lidem. V případě mladších pacientů je syndrom sínusového uzlu často sekundárním příznakem jiného onemocnění srdce.  Symptomy tohoto onemocnění mají přechodný charakter a zahrnují nejčastěji závratě, synkopy a srdeční selhávání.
 
  • Genetika

    Syndrom sínusového uzlu je poměrně silně asociován s mutacemi v MYH6 genu. Nositelé mutace 2161C>T v genu MYH6 mají ~50% šanci, že jim bude v průběhu jejich života diagnostikován syndrom sínusového uzlu Holm et al. (2011).