SYNDROM NÁHLÉHO ÚMRTÍ

  • Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných se syndromem náhlého úmrtí. 
  • Jedná se o tyto geny:  MYH7, MYL2, MYL3, ACTC1, MYH6, MYLK2, LMNA, DES
  • Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA)
  • HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost nespecifických záměn a indelů (SNP) v heterozygotním stavu
  • Sada byla optimalizována pro standardní HRM Master Mix, který je validován na LightCycler 480 (Roche) i LightScanner 96 (BioFire)
 
  • Klinický popis
    Syndrom náhlého srdečního úmrtí je provázen ztrátou vědomí do jedné hodiny od počátku příznaků akutního srdečního selhání. Patofyziologický mechanismis smrti spočívá v komorové fibrilaci. Při fybrilaci komor srdce nevypuzuje dostatek krve do oběhu a dochází k celkové akutní hypoxii a smrti. Zvýšená pravděpodobnost fibrilace komor je typicky při hypertrofické kardiomyopatii (HCM), která je často podmíněna geneticky.

 

  • Genetika

    HCM má autozomálně dominantní dědičnost. Je způsobeno mutacemi v genech, které kódují proteiny sarkomery. Je známo více než 500 patogenních mutací v osmi genech, které pokrývají 74-94% případů HCM se známou genetickou příčinou (~60 % všech případů HCM) (Hershberger et al. Circ Heart Fail 2:253-261, 2009). Mutace způsobující HCM byly detekovány jak familiárně tak sporadicky s podobnou distribucí (Richard et al. Circulation 107:2227-2232, 2003).