MANDIBULOAKRÁLNÍ DYSOSTÓZA

  • Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s mandibuloakrální dysostózou
  • Jedná se o tyto geny: LMNA
  • Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA)
  • HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost nespecifických záměn a indelů (SNP) v heterozygotním stavu
  • Sada byla optimalizována pro standardní HRM Master Mix, který je validován na LightCycler 480 (Roche) i LightScanner 96 (BioFire)
 
  • Klinický popis
    Onemocnění je charakterizováno růstovou retardací, kranio-faciálními anomáliemi s mandibulární hypoplázií, abnormalitami skeletu s progresivní osteolýzou a změnami kožní pigmentace. Pacienti vykazují symptomy familiární lipodystrofie včetně inzulínové rezistence (Young et al., 1971; Simha and Garg, 2002; summary by Garavelli et al., 2009).
 
  • Genetika

    Mandibuloakrální dysplázie s lypodystrofií typu A může být způsobena heterozygotními i homozygotními mutacemi v genu LMNA.