DEFEKT SÍŇOVÉHO SEPTA

  • Sada pro nespecifické skenování přítomnosti mutací v exonech genů asociovaných s defektem síňového septa. 
  • Jedná se o tyto geny: ACTC1, MYH6
  • Souprava je založena na metodě skenovací vysokorozlišovací analýzy křivek tání (HRMA)
  • HRM analýza umožňuje v jednom běhu zjistit přítomnost nespecifických záměn a indelů (SNP) v heterozygotním stavu
  • Sada byla optimalizována pro standardní HRM Master Mix, který je validován na LightCycler 480 (Roche) i LightScanner 96 (BioFire)
 
  • Klinický popis
    Symptomy se nejčastěji projevují až v dospělosti. Typicky jsou to poruchy srdečního rytmu, při větším defektu pozorujeme sníženou výkonnost, vyklenutí prekordie až srdeční selhání. 
 
  • Genetika

    Mutace v genu MYH6 a ACTC1 způsobují defekt síňového septa, který není asociován s dalšími srdečními abnormalitami Ching et al. (2005). Porucha acosiovaná s MYH6 i s ACTC1 vykazuje autozomálně dominantní dědičnost.